يشمل هذا المقرر موضوعين أساسيين مكملين لبعضهما وهما : 1- التشخيص الجزيئى و يهدف الى تحديد الجينات والبروتينات المسؤلة عن خلل معين يؤدى الى أمراض وراثية أو يتسبب فى الإصابة بأمراض معدية وذلك باسخدام عدة تقنيات مثل التضخيم المتسلسل للحمض النووى وتهجين الحمض النووى فى محله وتحديد التتبعات على الكروموسومات وكذلك استخدام الاجسام البروتينية المضادة وتم التركيز على حمى البحر الابيض المتوسط كمثال فى هذا المجال.  2- العلاج الجينى وهو عملية تصحيح الجينات المعيبة فى الخلية بتقنيات مختلفة مث ادخال جين جديد او جزء وكذلك مثل حذف جين معيب او له اضرار وايضا امكانية القليل من العبير الجينى لتصحيح عمل هذه الجينات وذلك بغرض علاج المرض الناتج بسبب هذه الجينات المعطوبة وبذلك يمكن تحديد العلاج المناسب لكل تركيبة وراثية .